dr hab. med. Jolanta Sykut-Cegielska, prof. IMiD



Dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, profesor Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie w swoim życiu  zawodowym od ponad 30 lat zajmuje się pacjentami z rzadkimi wrodzonymi wadami metabolizmu, najpierw w Instytucie „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”, gdzie przez osiem lat pełniła funkcję kierownika kliniki. Aktualnie prowadzi Klinikę Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii w Instytucie Matki i Dziecka. Była założycielem Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu, w którym obecnie pełni funkcję Przewodniczącej Zarządu w drugiej kadencji. Organizowała ogólnopolskie sympozja metaboliczne, w latach 2008-2012 cykl corocznych konferencji edukacyjnych Eastern European Metabolic Academy (EEMA) oraz prestiżowy kurs Orphan Europe Academy.

Przygotowuje i prowadzi kursy szkoleniowe (w tym z CMKP) dla studentów medycyny English Division, lekarzy różnych specjalności, genetyków klinicznych, diagnostów laboratoryjnych, dietetyków i pielęgniarek. Organizuje cykliczne seminaria dla rodziców pacjentów z rzadkimi wrodzonymi wadami metabolizmu. Współpracuje z wieloma organizacjami pacjenckimi i rodzicielskimi zaangażowanymi w opiekę nad pacjentem z wrodzoną wadą metabolizmu. Jest członkiem korespondentem z wyboru na Polskę, Węgry i Rosję w Towarzystwie Naukowym ds. Badań nad Wrodzonymi Wadami Metabolizmu (SSIEM – the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism). W roku 2001 była jedną z czterech laureatek nagrody Ministra Zdrowia „za szczególne osiągnięcia w dziedzinie ochrony zdrowia, w tym za autorskie opracowanie schematu aktywnego skriningu selektywnego w kierunku rzadkich wad metabolizmu”.

W okresie 2006-2012 była krajowym koordynatorem europejskiej sieci dedykowanej rzadkim chorobom ORPHANET Poland. Była ekspertem w Zespole Parlamentarnym ds. Chorób Rzadkich w poprzedniej kadencji i w Zespole Parlamentarnym ds. Podstawowej Opieki Zdrowotnej i Profilaktyki w obecnej kadencji. Jako członek Zespołu Ministerstwa Zdrowia bierze czynny udział w opracowaniu Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Jest członkiem Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorób Ultrarzadkich oraz redaktorem naczelnym czasopisma naukowego Developmental Period Medicine. Jest opiekunem naukowym Studenckiego Koła Naukowego Pediatrii Metabolicznej przy Warszawskim Uniwersytecie Medycznym. Aktualnie pełni drugą kadencję funkcję Konsultanta Krajowego w dziedzinie pediatrii metabolicznej. Otrzymała przyznawaną przez pacjentów i ich rodziny nagrodę Anioł Medycyny 2015.

KONTAKT
DANE KONTAKTOWE
Adres:
SPZOZ Szpital Uniwersytecki w Krakowie
ul. Kopernika 36
31-501 Kraków
Telefon:
+48 12 424-70-78
E-mail:
konferencja.chorobyrzadkie@su.krakow.pl
Go to top