PROGRAM
HARMONOGRAM SZCZEGÓŁOWY
09:00

Panel 1. Choroby rzadkie – wyzwanie społeczne.
Przewodniczący: prof. dr hab. med. Agnieszka Słowik

09.00

Przywitanie gości w imieniu organizatora/ wprowadzenie

prof. dr hab. med. Agnieszka Słowik


09.05

Lessons from the US rare disease program:  1. some to copy,  2. some to avoid and  3. some waiting for Poland to bring to the world

Frank J. Sasinowski, M.S., M.P.H., J.D

09.50

Narodowy plan chorób rzadkich - założenia 

dr med. Zbigniew J. Król

10.15

Choroby rzadkie w curriculum uczelni medycznych

prof. dr hab. med. Tomasz Grodzicki

10.40

Organizacje pacjenckie i ich rola

Michał Rutkowski

11.00

Przerwa kawowa

 


















11:15
Panel 2. Diagnostyka – Choroby rzadkie, czyli walka z czasem
Przewodniczący: prof. dr hab. med. Joanna Pera

11.15

Badania przesiewowe noworodków jako profilaktyka wtórna chorób rzadkich

dr hab. med. Jolanta Sykut-Cegielska, prof. IMiD

11.40

Diagnostyka genetyczna - możliwości i ambicje

prof. dr hab. med. Dorota Hoffman-Zacharska

12.05

Diagnostyka biochemiczna chorób rzadkich

dr hab. med. Mirosław Bik-Multanowski, prof. UJ

12.30

Diagnostyka rzadkich chorób nowotworowych na przykładzie guzów endokrynnych

dr hab. med.  Anna Sowa-Staszczak

12.55

Przerwa kawowa

 














13:10

Panel 3. Organizacja opieki nad pacjentem
Przewodniczący: dr hab. med. Beata Kieć-Wilk

 

13.10

Miejsce Europejskich Sieci Referencyjnych w  systemie opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi

prof. dr. hab. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak

 

13.35

Wrodzone wady metabolizmu u młodzieży i dorosłych  czyli  medycyna metaboliczna jako kontynuacja pediatrii metabolicznej

dr med. Joanna Taybert

 

13.55

Perspektywa Szpitala

mgr Marcin Jędrychowski

14.15

Lunch

 

 









14:40
Panel 4. Leczenie
Przewodniczący: dr med. Magdalena Strach, dr med. Marcin Stobiecki

14.40

Problemy opieki długoterminowej na przykładzie pacjentów z HAE i PNO (dziedziczny obrzęk naczynioruchowy i pierwotne niedobory odporności)

dr med. Marcin Stobiecki,

dr med. Magdalena Strach

15.00

Zasady finansowania leczenia w chorobach rzadkich

dr med. Roman Topór-Mądry

15.25

Panel dyskusyjny - "Realizacja programów lekowych w chorobach rzadkich – spacerek czy bieg z przeszkodami?"

prof. dr hab. med. Maciej Małecki

dr hab. med. Beata Kieć-Wilk

prof. dr hab. med. Joanna Pera

15.50

Dyskusja otwarta

 











Uczestnicy otrzymują PUNKTY EDUKACYJNE. 
O KONFERENCJI

Drogie Koleżanki i Drodzy Koledzy,

Szanowni Goście,

 

 

Serdecznie zapraszam Państwa na I Konferencję Edukacyjną - Choroby Rzadkie z perspektywy polskiego systemu opieki zdrowotnej. Konferencja ta organizowana jest przez Szpital Uniwersytecki w Krakowie przy współudziale Collegium Medicum UJ. Jest ona adresowana do lekarzy i przedstawicieli innych zawodów medycznych, którzy organizują i sprawują opiekę nad pacjentami z chorobami rzadkimi w naszym kraju. Mimo, że z definicji każda z chorób rzadkich dotyka jedynie nieliczne osoby, to w sumie cierpi na nie setki tysięcy osób w naszym kraju, stanowiąc wyzwanie diagnostyczne, terapeutyczne, organizacyjnie i finansowe dla całego systemu ochrony zdrowia. Chcemy, żeby Konferencja ta stała się spotkaniem cyklicznym, które stanowić będzie płaszczyznę wymiany praktycznych, istotnych klinicznie informacji – stąd dobór tematów wykładów zorientowanych na najważniejsze aspekty kliniczne i organizacyjne opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi. Potrzeba organizacji Konferencji jest wynikiem uczestnictwa Szpitala w Europejskich Sieciach Referencyjnych Rzadkich Chorób Metabolicznych (MetabERN) oraz Europejskiej Sieci Referencyjnej Rzadkich Chorób Neurologicznych (ERN-RND).

Spotykamy się w dniu 14 września 2019 w Krakowie w Centrum Dydaktyczno-Kongresowym Wydziału Lekarskiego. Kraków zawsze stanowił wiodący ośrodek na medycznej mapie Polski; jest także obecnie ważnym centrum w zakresie diagnostyki i leczenia chorób rzadkich. Cieszymy się, że zaproszenie Komitetu Naukowego konferencji przyjęło grono znakomitych naukowców i wybitnych lekarzy, z kraju i zagranicy, a także przedstawiciele Ministerstwa Zdrowia oraz Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji.

Mam nadzieję, że Konferencja spotka się z Państwa zainteresowaniem, a prezentacje stanowić będą przyczynek do żywej dyskusji i wymiany doświadczeń.

 

 

Serdecznie pozdrawiam,

 

prof. Maciej T. Małecki

Kierownik Oddziału Klinicznego Chorób Metabolicznych

Sylwetki PRELEGENtów i organizatorów




prof. 
dr hab. med. Tomasz Grodzicki
nota biograficzna



prof. 
dr hab. med. Maciej Małecki
nota biograficzna



prof. 
dr hab. med. Agnieszka Słowik

nota biograficzna


mgr Marcin Jędrychowski

nota biograficzna



Frank J. Sasinowski, M.S., M.P.H., J.D

nota biograficzna




dr hab. med. Mirosław Bik-Multanowski, prof. UJ

nota biograficzna



prof. 
dr hab. med. Dorota
Hoffman-Zacharska

nota biograficzna



dr hab. med. Jolanta Sykut-Cegielska, prof. IMiD

nota biograficzna




prof. 
dr hab. med. Katarzyna

Kotulska-Jóźwiak

nota biograficzna


dr med. Joanna Taybert

nota biograficzna



dr hab. med. Anna Sowa-Staszczak

nota biograficzna